Auffinden von genetischen Welleneffekten in einer Einzelzellumgebung.

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Obwohl Fortschritte in der Genetik und Genomik zahlreiche krankheitsassoziierte Genmutationen im Zusammenhang mit Krankheiten aufdecken, ringen Ärzte und Forscher immer noch mit der schwierigen Herausforderung, diese Mutationen mit den tatsächlichen krankheitsverursachenden Prozessen in Verbindung zu bringen.

Hinzu kommt die zunehmende Verwendung der Einzelzellbiologie, die die Gen- und/oder Proteinexpression in jeder Zelle zu einem bestimmten Zeitpunkt nachweist, und die Aufgabe wird noch gewaltiger.Jetzt berichten Forscher des Cincinnati Children’s Hospital Medical Center in der Zeitschrift Nature über die Entwicklung eines molekularen Arbeitsablaufs, der Einzelzellmethoden nutzt, um die molekularen Wege zu verstehen, die mit bestimmten Genmutationen bei Patienten verbunden sind.

Die Wissenschaftler identifizierten zunächst eine Genmutation, die bei Kindern die Blutkrankheit Schwere angeborene Neutropenie (SCN) verursacht.

Es wurde festgestellt, dass diese Mutation die Entwicklung von Blutzellen blockiert, was zur Bildung von Neutrophilen führt.Die Studie schafft eine neue Plattform für Forscher und Kliniker, um die Einzelzellgenomik einer Vielzahl verschiedener Krankheiten zu untersuchen, die möglicherweise genetisch basierte Diagnosen in der Klinik präziser und effektiver machen könnte, so der Hauptforscher der Studie, H.

Leighton Grimes, Ph.D., in der Abteilung für Immunbiologie am Cincinnati Children’s.”Abgesehen von einigen bereits bekannten ursächlichen Mutationen kann die Bestimmung des Unterschieds zwischen wichtigen und unwichtigen DNA-Veränderungen mühsam und schwierig sein”, sagte Grimes.

Wir können bereits das Genom eines Kindes sequenzieren und einen Unterschied in der DNA-Sequenz mit der Krankheit in Verbindung bringen.

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Es ist jedoch schwierig zu bestimmen, welche dieser DNA-Veränderungen eine echte krankheitsverursachende Mutation ist, aber entscheidend, um die molekularen Mechanismen einer Krankheit zu verstehen und eine Heilung anzustreben.

“Genetischem Irrglauben auf der SpurDie Forscher konzentrierten sich auf….

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