Das Rätsel der Mitchell-Krankheit lösen.

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Als sich ein Patient mit rätselhaften neurologischen Symptomen in das Netzwerk für nicht diagnostizierte Krankheiten einschrieb, waren die Forscher unter der Leitung von Dr.

Hugo J.

Bellen entschlossen, das Rätsel zu lösen.

Die Patientin stellte sich mit einer nicht identifizierten, spät einsetzenden neurodegenerativen Erkrankung vor.

Das Team nannte dieses neue Syndrom “Mitchell-Krankheit” in Anlehnung an den ersten Patienten, bei dem diese Erkrankung diagnostiziert wurde, und versuchte, die genetische Grundlage zu identifizieren.”Beim Vergleich der DNA des Patienten und der seiner Eltern identifizierte das Team eine Mutation im Patienten, die zu einer einzigen Aminosäure-Substitution (N237S) im ACOX1-Protein führte.

Diese Veränderung wurde nur bei dem Patienten gesehen und war in der DNA seiner Eltern nicht vorhanden, was darauf hindeutet, dass der Patient eine de novo-Mutation oder eine neue Mutation in diesem Gen hatte”, sagte Bellen, Professor am Baylor College of Medicine und Forscher am Jan und Dan Duncan Neurological Research Institute am Texas Children’s Hospital sowie Forscher am Howard Hughes Medical Institute.

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Mit Hilfe des Online-GeneMatching-Tools GeneMatcher fanden wir zwei weitere Patienten, die die gleiche neue Mutation im ACOX1-Gen hatten”.Alle drei Patienten, die zum Zeitpunkt des Krankheitsausbruchs zwischen 3 und 12 Jahre alt waren, wiesen bemerkenswert ähnliche klinische Merkmale auf, darunter eine Degeneration der peripheren Nerven, die zu einem fortschreitenden Verlust von Mobilität und Gehör führte.

Die drei Personen wiesen identische Genvarianten auf, ein klarer Hinweis darauf, dass eine Funktionsstörung des ACOX1 wahrscheinlich die Ursache der Symptome war.

Ein medizinisches RätselDer Befund, dass eine ACOX1-Mutation mit der Mitchell-Krankheit in Verbindung gebracht wurde, verblüffte die Forscher zunächst.

Die einzige bekannte, in der damaligen medizinischen Literatur beschriebene ACOX1-bezogene Störung, die früher in der Kindheit auftrat, mit Anfällen, schwerem kognitivem Rückgang, Neuro-Inflammation und….

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