Der Schweregrad des Alport-Syndroms lässt sich durch den Genotyp des verursachenden Proteins vorhersagen.

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Ein japanisches Forschungsteam hat erfolgreich ein System zur Vorhersage des Schweregrades des Alport-Syndroms entwickelt, einer schweren erblichen Nierenerkrankung, die bei etwa 1 von 5.000 Menschen in den USA auftritt.

Patienten mit Alport-Syndrom weisen Anomalien im verursachenden Protein, dem Typ-IV-Kollagen, auf, die häufig zu einer chronischen Nierenfunktionsstörung führen, die eine Dialyse erfordert.

Ohne eine Nierentransplantation kann dies letztendlich zu Nierenversagen und zum Tod führen.Die Abschätzung des Schweregrades der Krankheit war bisher schwierig, aber Forscher der Kumamoto Universität haben kürzlich in Zusammenarbeit mit Forschern der Universität Kobe gezeigt, dass sich der Schweregrad der Krankheit durch die Analyse des Typ IV-Kollagen-Genotyps einer Person vorhersagen lässt.

Die Forscher entdeckten dies, nachdem sie das Verhalten mehrerer genetischer Mutationen mit Hilfe eines proprietären Typ-IV-Kollagen-Trimer-Bewertungssystems untersucht hatten, das den Schweregrad der Nephropathie bei Patienten mit Alport-Syndrom vorhersagen kann.

Sie erwarten, dass ihre Entwicklung zum Fortschritt der Präzisionsmedizin bei erblichen, hartnäckigen Krankheiten beitragen wird.Kollagen vom Typ IV bildet einen Komplex aus drei Polypeptidketten (ein Trimer aus Faserproteinen).

Mutationen in einem der Kettengene verursachen Anomalien in den Polypeptidketten, die zu einer Nierenfunktionsstörung führen.

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Bislang wurden mehrere hundert Mutationen des Typ-IV-Kollagens gemeldet, und der Schweregrad der Krankheit variiert je nach Mutation.

Die Identifizierung dieser Mutationen ist wichtig, um den Schweregrad der Nierenpathologie vorherzusagen.In dieser Studie wird ein von Professor Hirofumi Kai von der Universität Kumamoto entwickeltes System (Split NanoLuc) verwendet, das sehr empfindlich auf Anomalien der Kollagentrimmer vom Typ IV reagiert.

Die Gruppe von Prof.

Kai evaluierte das intrazelluläre Trimer….

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