Die Kombination von Maus- und Humandaten deckt ein neues Gen auf, das den Cholesterinspiegel reguliert.

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Die Präzisionsmedizin hat das Potenzial, Behandlungen auf die einzigartige genetische Sequenz eines Patienten zuzuschneiden.

Aber um diese Präzision zu erreichen – oder um neue Medikamente zu entwickeln – muss man wissen, welche Gene an der Krankheit beteiligt sind.

“Leider haben wir nicht wirklich ein gutes Verständnis dafür, wie diese genetischen Unterschiede zu Unterschieden in den Merkmalen führen können, ob das nun Cholesterin oder Fettleibigkeit ist”, sagt Brian Parks, Professor für Ernährungswissenschaften an der University of Wisconsin-Madison.Um diese Einschränkungen zu überwinden, haben Parks und seine Mitarbeiter eine neue Methode entwickelt, mit der bisher unbekannte Gene aus dem Dunkeln geholt werden können.

Durch die Kombination feinkörniger Details aus Tierversuchen mit der statistischen Aussagekraft genetischer Studien, an denen Hunderttausende von menschlichen Genomen beteiligt waren, haben Forscher ein neues Gen entdeckt, das an der Regulierung des Cholesterins im Körper beteiligt ist.Die Arbeit liefert ein neues Ziel für das Verständnis des genetischen Risikos eines hohen Cholesterinspiegels, das mit Herzerkrankungen in Zusammenhang steht.

Ebenso wichtig ist, dass die Studie eine neue Möglichkeit bietet, die genetische Variation, die einer Reihe menschlicher Krankheiten zugrunde liegt, aufzudecken, was der erste Schritt zu deren Behandlung ist.Parks und seine Teammitglieder an anderen Universitäten veröffentlichten kürzlich ihre Ergebnisse in der Zeitschrift Cell Metabolism.

Das neu identifizierte Gen, Sestrin1, reguliert den Cholesterinspiegel, indem es die Cholesterinproduktion in der Leber abschaltet, wenn die Nahrung genügend des essentiellen Nährstoffs liefert.Der Schlüssel zu ihren Ergebnissen waren die relativen Stärken von Tier- und Humanstudien.

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Parks’ Team könnte mit Hilfe von Mausleber genetische Netzwerke untersuchen, die an der Cholesterinsynthese beteiligt sind, und damit Daten liefern, die beim Menschen nur selten verfügbar sind.

Sie identifizierten 112 Gene, die mit bekannten genetischen Netzwerken des Cholesterins verbunden sind.

Dann schauten die Forscher, um zu sehen….

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