Die medizinische Diagnose ‘Crowdsourcing’ hilft Forschern, die für seltene Lungenkrankheiten verantwortlichen Gene zu identifizieren.

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Im Jahr 2018 kam eine 31-jährige Frau ins Massachusetts General Hospital (MGH) in Boston mit einer Atemwegsinfektion, die so schlimm war, dass sie mit Sauerstoff behandelt werden musste.

Ein Krankenhausaufenthalt wegen Lungenproblemen war in der Vergangenheit nicht neu für sie – mehrmals musste sie wegen wiederkehrender Infektionen tagelang unter ärztlicher Aufsicht bleiben, bis die Infektionen verwehten.

Nun schien es jedoch, dass sie das Krankenhaus nicht verlassen würde, bis sie zwei völlig neue Lungen bekam.Die Frau hatte seit ihrer Kindheit Atembeschwerden.

Ihre Schübe äußerten sich in der Regel wie eine Lungenentzündung – ein bösartiger, schleimiger Husten, der von Fieber begleitet wird.

Nach Jahren waren die Bahnen zwischen der Luftröhre und den Lungenbläschen, die Bronchien genannt werden, geschwollen und entzündet.

Ihre Ärzte vermuteten, dass diese häufigen Atemrhythmusstörungen etwas mit dem in ihren Atemwegen produzierten Schleim zu tun hatten.Schleim ist die erste Verteidigungslinie des Körpers gegen Schmutz und Krankheitserreger, die wir beim Atmen einatmen.

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Die klebrige Substanz, die hauptsächlich aus Wasser, Salzen und mit Zucker beladenen Proteinen, den so genannten Mucinen, besteht, fängt das ankommende Material auf seiner klebrigen Oberfläche ein.

Von dort aus drücken zilia-kleine fingerartige Vorsprünge aus Zellen, die wie kleine Wimpern aussehen können, den Schleim durch die Atemwege nach oben, wo er schließlich verschluckt oder ausgehustet wird.Zustände wie zystische Fibrose können dazu führen, dass der Schleim, der die Lungenbahnen auskleidet, so dick wird, dass die Flimmerhärchen ihn nicht mehr herausdrücken können, was zu einer Bronchiektase führt – der Schwellung der Bronchien.

Als die Ärzte die Frau jedoch auf solche wahrscheinlichen Ursachen testeten, kamen die Ergebnisse negativ zurück.

Ihr Fall war ein völliges Rätsel.

Knacken der FallstudieAls sie auf ihre doppelte Lungentransplantation wartete, traf die Frau Dr.

Raghu Chivukula, damals Fellow für Lungen- und Intensivmedizin am MGH….

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