Die molekulare Grundlage der seltenen neurologischen Erkrankung zeigt eine mögliche Behandlung auf.

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Wie Menschen müssen auch Neuronen miteinander reden.

Aber anstatt Gedanken in Worte zu verwandeln, wandeln diese Zellen elektrische Signale in chemische um.

Der Biochemiker Edwin Chapman hat fast 30 Jahre lang untersucht, wie ein Protein diese entscheidende Umwandlung auslöst.Nun hat sein Team herausgefunden, wie Mutationen in diesem Protein, Synaptotagmin-1 oder syt1 genannt, zu einer seltenen Erkrankung führen können, die als syt1-assoziierte Neuroentwicklungsstörung bekannt ist.

Die Entdeckung der Wissenschaftler führte sie dazu, eine mögliche Behandlung zu identifizieren, berichten Chapman und seine Kollegen am 1.

Mai 2020 in der Zeitschrift Neuron.Eine E-Mail löste die Untersuchung des Teams aus.

Im Jahr 2015 erhielt Chapman, ein Ermittler des Howard Hughes Medical Institute (HHMI) an der Universität von Wisconsin-Madison, eine Nachricht von der Mutter eines zweijährigen Mädchens, die das Laufen nur mit intensiver Physiotherapie gelernt hatte und noch nicht wie ein typisches Kind ihres Alters sprechen oder spielen konnte.Nachdem sie ihre Tochter getestet hatten, sagten die Ärzte der Mutter, dass eine Mutation im SYT1-Gen die Ursache dafür sein könnte.

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Die Frau stellte Chapman später einer anderen Familie vor, die ein Kind mit einer ähnlichen Erkrankung hatte.

“Was für mich persönlich bemerkenswert war, war, wie sehr sie daran interessiert waren, genau herauszufinden, was passiert war”, sagt Chapman.

Ich wusste, dass wir das genaue Problem herausfinden konnten, und mit der Unterstützung der Eltern gingen wir der Sache auf den Grund”.Eine Syt1-assoziierte Neuroentwicklungsstörung ist mit nur 11 bestätigten Fällen extrem selten.

Diese Patienten leiden unter einer Konstellation von Schwierigkeiten, darunter Entwicklungsverzögerungen, Augenanomalien, unwillkürliche Bewegungen und Erregung, die dazu führen können, dass sie sich verletzen.

Chapman und MD/Ph.

Der Doktorand Mazdak Bradberry stützte sich bei seiner Untersuchung der Erkrankung auf seine Forschungen an Neuronen.

Innerhalb dieser Zellen werden Informationen….

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