Die Sequenzierung des gesamten Genoms enthüllt genetische Strukturgeheimnisse der Schizophrenie.

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Die meisten Forschungsarbeiten über die Genetik der Schizophrenie haben versucht, die Rolle zu verstehen, die die Gene bei der Entstehung und Vererbbarkeit der Schizophrenie spielen.

Es wurden viele Entdeckungen gemacht, aber es gab auch viele fehlende Teile.

Jetzt haben Wissenschaftler der UNC School of Medicine die bisher größte Studie zur Sequenzierung des gesamten Genoms der Schizophrenie durchgeführt, um ein vollständigeres Bild der Rolle des menschlichen Genoms bei dieser Krankheit zu erhalten.Die in Nature Communications veröffentlichte Studie unter der Leitung des Seniorautors Jin Szatkiewicz, Ph.D., außerordentlicher Professor in der Abteilung für Genetik der UNC, legt nahe, dass seltene strukturelle genetische Varianten bei Schizophrenie eine Rolle spielen könnten.”Unsere Ergebnisse deuten darauf hin, dass ultra-seltene Strukturvarianten, die die Grenzen einer bestimmten Genomstruktur beeinflussen, das Risiko für Schizophrenie erhöhen”, sagte Szatkiewicz.

Veränderungen in diesen Grenzen können zu einer Dysregulation der Genexpression führen, und wir denken, dass zukünftige mechanistische Studien die genauen funktionellen Auswirkungen dieser Varianten auf die Biologie bestimmen könnten”.Frühere Studien über die Genetik der Schizophrenie haben sich vor allem mit häufigen genetischen Variationen befasst, die als SNPs bekannt sind (Veränderungen in gemeinsamen genetischen Sequenzen, die jeweils ein einzelnes Nukleotid betreffen), mit seltenen Variationen in dem Teil der DNA, der Anweisungen für die Herstellung von Proteinen liefert, oder mit sehr großen strukturellen Variationen (Veränderungen, die einige hunderttausend Nukleotide betreffen).

Diese Studien geben Momentaufnahmen des Genoms, wobei ein großer Teil des Genoms ein Rätsel bleibt, da er möglicherweise mit Schizophrenie in Zusammenhang steht.In der Nature Communications-Studie untersuchten Szatkiewicz und Kollegen das gesamte Genom mit Hilfe einer Methode, die als Whole Genome Sequencing (WGS) bezeichnet wird.

Der Hauptgrund, warum WGS nicht weiter verbreitet ist, ist, dass es sehr teuer ist…..

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