Ein besserer Datenrahmen ist erforderlich, um die Diagnoseraten für seltene Krankheiten zu verbessern.

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Ein besserer Rahmen für die Reanalyse genetischer Daten, ein spielerischer Prozess, der die Diagnoserate um bis zu 32 Prozent verbessern könnte, war notwendig, wie eine neue Studie herausgefunden hat.Die vom Murdoch Children’s Research (MCRI) und der Universität von Melbourne geleitete und in Familial Cancer veröffentlichte Forschung fand erhebliche Unterschiede in der Art und Weise, wie die Reanalyse von Patientendaten initiiert wurde, was Bedenken hinsichtlich der Verantwortlichkeiten von Laboratorien und Klinikern sowie der Fähigkeit der Patienten, sich selbst zu vertreten, aufwarf.Im Rahmen des Reanalyseprozesses führen die Laboratorien zuvor analysierte genomische Daten erneut durch, um nach neuen Genen zu suchen, die mit bestimmten Bedingungen assoziiert sind, und auch nach neuen Varianten in Genen, über die zuvor berichtet wurde.Dr.

Danya Vears, leitende Forscherin des MCRI, sagte, dass frühere Studien gezeigt hätten, dass trotz der hohen diagnostischen Ausbeute, die mit der genomischen Sequenzierung verbunden ist (bis zu 68 Prozent je nach genetischem Zustand), ein beträchtlicher Anteil der Patienten zum Zeitpunkt der ersten Analyse noch immer keine genetische Diagnose erhalten habe.Dr.

Vears sagte, dass die Reanalyse der genomischen Sequenzierungsdaten möglicherweise die Behandlung oder das Management ändern könnte, insbesondere bei seltenen Krankheiten und vererbten Krebsfällen.

Dennoch gibt es derzeit keine Verpflichtung der Laboratorien, die Daten erneut zu analysieren.

“Studien zeigen, dass eine systematische Neuanalyse der Daten zu einer beträchtlichen Steigerung der genetischen Diagnoserate zwischen 4 und 32 Prozent führt.

Dennoch ist es zeitintensiv und für die meisten Labors derzeit nicht realisierbar”, sagte sie.”Nur wenige Richtlinien befassen sich mit der Frage, ob Laboratorien eine Pflicht zur Reanalyse haben, und es ist bisher unklar, wie sich dies auf die klinische Praxis ausgewirkt hat.

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“Die Studie befragte 31 genetische Gesundheitsexperten (genetische Berater und klinische Genetiker) aus ganz Europa, Australien und Kanada….

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