Ein neues Werkzeug hilft, nützliche genetische Informationen aus Blut und Hautgewebe zu sammeln.

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<img width="702" height="336" alt="tissue" title="Neues Werkzeug hilft beim Sammeln nützlicher genetischer Informationen, die aus Blut und Hautgewebe gewonnen werden".

data-src=”https://decopico.life/wp-content/uploads/2020/04/tissue-702×336.jpg” class=”attachment-main-featured size-main-featured wp-post-image lazyload” src=”data:image/gif;base64,R0lGODlhAQABAAAAAAACH5BAEKAAEALAAAAAABAAEAAAICTAEAOw==”>Die DNA-Sequenzierung wird immer mehr zu einer alltäglichen Methode zur Erkennung von Krankheiten und zur Verbesserung der Präzisionsmedizin.

Da die DNA-Sequenzierung nicht alle möglichen krankheitsverursachenden Mutationen nachweisen kann, wird die RNA-Sequenzierung häufig eingesetzt, um diese wichtige Lücke zu schließen.

Die RNA-Sequenzierung wird jedoch typischerweise an klinisch zugänglichen Geweben aus Blut und Haut durchgeführt und stellt wahrscheinlich kein vollständiges Bild des restlichen Körpers dar.In der Hoffnung, die Nützlichkeit der RNA-Sequenzierung zu verfeinern, überprüfte ein Team von Forschern des Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) und der Perelman School of Medicine an der University of Pennsylvania eine Datenbank mit Ergebnissen der RNA-Sequenzierung in nicht klinisch zugänglichen Geweben aus Organen wie Gehirn und Herz.

Dies half ihnen, Unterschiede zwischen Geweben zu erkennen, die gut ausgedrückt wurden, um festzustellen, wann klinisch zugängliche Gewebe wie Blut- und Hautproben am nützlichsten sind und wann nicht.

Um die zukünftige Sequenzierung und Diagnose zu erleichtern, entwickelte das Studienteam auch eine Online-Ressource, die beschreibt, wie sich diese Unterschiede auf spezifische Gewebe und Gene von Interesse auswirken.

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Die Ergebnisse wurden heute von der Zeitschrift Genetics in Medicine online veröffentlicht.Forscher arbeiten weiter daran, die Fähigkeit von Sequenzierungstests zum Nachweis von genetischen Mutationen, die Krankheiten verursachen, zu verbessern.

Die Exomsequenzierung erfasst etwa 31% der vererbten genetischen Störungen, und die Genomsequenzierung verbessert diese Rate irgendwo zwischen 10% und 15%, was bedeutet, dass die Mehrheit der Patienten, die dieses Screening erhalten, keine richtige molekulare Diagnose erhalten wird.

Eine der Hauptschwierigkeiten ist die Anzahl der nicht-kodierenden Varianten, die diese Tests erfassen.

Diese Varianten sind in der Lage, Krankheiten auszulösen, aber sie sind schwer vorhersagbar und werden daher von den bestehenden diagnostischen Verfahren oft ignoriert.Eine Möglichkeit….

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