Eine 30-jährige Studie zum Crigler-Najjar-Syndrom unterstreicht den Bedarf an neuen Therapien.

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Eine neue Studie fasst mehr als 30 Jahre klinische Erfahrung zusammen und beschreibt den klinischen Verlauf von 28 Personen, die homozygot für schädliche Mutationen im UGT1A1-Gen sind und zwischen 1984 und 2015 mit Crigler-Najjar-Syndrom geboren wurden.

Diese morbide, lebensbedrohliche Erkrankung ist durch einen hohen Gehalt an toxischem Bilirubin im Blut gekennzeichnet, das zu irreversiblen Hirnschäden oder zum Tod führen kann.

Die Studie liefert neue Erkenntnisse über die Pathophysiologie der Bilirubin-Enzephalopathie, zeigt Prinzipien einer wirksamen Phototherapie auf und bietet einen Rahmen zur Beurteilung neuer molekularer Therapien.

Das Projekt war eine breit angelegte Gemeinschaftsarbeit von Klinikern und Forschern der Clinic for Special Children (CSC) und erscheint in der Zeitschrift Hepatology.Die Studienkohorte wurde über 520 aggregierte Patientenjahre verfolgt und lieferte kritische Daten bezüglich der Wirksamkeit von Phototherapie und Lebertransplantationstherapien.

Die Forscher verwendeten einen Index des neurologischen Risikos, indem sie ungebundenes (“freies”) Bilirubin in Blutseren von Patienten maßen, um die Bindung von unkonjugiertem Bilirubin an Albumin zu bestimmen.

Vier Kleinkinder (14%) entwickelten zwischen 14 und 45 Lebenstagen eine Hirnschädigung, was die Notwendigkeit einer frühzeitigen Intervention beim Crigler-Najjar-Syndrom verdeutlicht.Zwei Systeme der Blaulichttherapie (d.h.

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Phototherapie) wurden zur Kontrolle des Bilirubinspiegels im Blut eingesetzt.

Die Forscher fanden heraus, dass es entscheidend ist, die Phototherapie so früh wie möglich zu beginnen; eine um mehr als 13 Tage nach der Geburt verzögerte Behandlung erhöhte das Risiko einer Hirnschädigung um das 3,5-fache.

Eine konsequente Phototherapie hielt den Bilirubinspiegel während der gesamten Kindheit innerhalb sicherer Grenzen, aber das durchschnittliche Blutbilirubin stieg mit zunehmendem Alter an und erreichte im Alter von 18 Jahren gefährliche Konzentrationen.Lebertransplantation stellte fast 100% funktionsfähiges UGT1A1 wieder her….

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