Forscher decken wichtige genetische Mechanismen auf, die hinter entzündlichen Darmerkrankungen stehen.

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Forscher am Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) haben eine genetische Variation aufgezeigt, die für die Entwicklung der entzündlichen Darmerkrankung (IBD) verantwortlich ist.

Der mit dieser Variation verbundene genetische Signalweg ist an anderen Immunerkrankungen beteiligt, was darauf hindeutet, dass der von ihnen identifizierte Mechanismus als wichtiges therapeutisches Ziel dienen könnte.

Die Ergebnisse wurden heute vom Journal of Crohn’s and Colitis veröffentlicht.Die beiden Hauptformen der IBD, Morbus Crohn und Colitis ulcerosa, haben eine wichtige genetische Komponente.

Es wurden mehr als 240 genetische Regionen identifiziert, die mit IBD assoziiert sind, mehr als jede andere untersuchte pathologische Erkrankung.

Da jedoch jede genetische Region mehrere Marker hat, ist es wichtig, diejenigen zu identifizieren, die ursächlich beteiligt sind.Mit Hilfe einer Vielzahl von Assays und modernsten Sequenziermethoden versuchte das Studienteam, den Einzelnukleotid-Polymorphismus (SNP) rs1887428 zu charakterisieren, der sich auf der Promotorregion des JAK2-Gens befindet.

Das von diesem Gen kodierte Protein ist für die Steuerung der Produktion von Blutzellen verantwortlich.

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Mutationen von JAK2 wurden mit verschiedenen Blutkrebsarten in Verbindung gebracht.

Es wurden mehrere Medikamente entwickelt, die auf den JAK-Signalweg abzielen, um Autoimmunerkrankungen und bösartige Tumore zu behandeln.

Es werden jedoch genetische und biologische Marker benötigt, um zu bestimmen, ob Patienten auf sie ansprechen werden.”Wir haben diesen SNP für eine eingehende Studie ausgewählt, weil er mit hoher Wahrscheinlichkeit die JAK2-Expression modifiziert”, sagte Dr.

Christopher Cardinale, Wissenschaftler am Center for Applied Genomics bei CHOP und Erstautor der Studie.

Das Modell, das wir in dieser Studie etabliert haben, könnte uns helfen, mehr über andere kausale SNPs zu erfahren, die mit anderen Autoimmunkrankheiten assoziiert sind.

“Die Studie identifizierte Proteine, die als….

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