Neue Erkenntnisse darüber, wie eine genetische Veränderung das Risiko für Schizophrenie erhöht.

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Im menschlichen Genom wurde festgestellt, dass kleine DNA-Abschnitte bei einer kleinen Anzahl von Menschen dupliziert (kopiert) oder gelöscht werden, ein Phänomen, das als Kopierzahlvariation bekannt ist.

Einige dieser genetischen Veränderungen sind mit einem erhöhten Risiko verbunden, Störungen der Entwicklung des Nervensystems, wie Schizophrenie und Autismus, zu entwickeln, aber die beteiligten Krankheitsmechanismen sind noch weitgehend unbekannt.

Beispielsweise ist bei Menschen mit einer DNA-Duplikation auf dem Chromosom 16p11.2, die zu zusätzlichen Kopien von etwa 30 verschiedenen Genen führt, die Wahrscheinlichkeit, an Schizophrenie zu erkranken, etwa 15-mal höher als bei Menschen ohne diese Duplikation.

Warum dies der Fall sein sollte, ist nur sehr wenig verstanden.Zum ersten Mal haben Forschungsarbeiten, über die das Team in der Zeitschrift Cell Reports berichtet, gezeigt, dass die 16p11.2-Duplikation Auswirkungen auf eine Reihe verschiedener hemmender Neuronentypen hat, Neuronen, die den Neurotransmitter GABA verwenden, in Hirnarealen, die bei Schizophrenie dysfunktional sind.

Zu diesen Hirnarealen gehören der präfrontale Kortex, der Hippokampus und die Amygdala.

Die Forscher zeigen auch, dass diese GABA-Neuronenveränderungen mit einer gestörten funktionellen Kommunikation zwischen denselben Hirnregionen einhergehen.

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Wichtig ist, dass die Forscher fanden, dass 16p11.2-Duplikation auch zu kognitiven und sozialen Defiziten führt.

Diese Defizite verlaufen nicht nur parallel zu denen, die bei Patienten mit Schizophrenie beobachtet werden, sondern es ist auch bekannt, dass die Hirnregionen, die als Folge der 16p11.2-Duplikation als dysfunktional identifiziert wurden, betroffen sind.Dr.

Neil Dawson, der leitende Forscher von der Lancaster University, sagte: “Unsere Daten geben neue Einblicke in die Art und Weise, wie die 16p11.2-Duplikation das Risiko der Entwicklung von Schizophrenie und die beteiligten Mechanismen erhöht.

Eine Schlüsselerkenntnis ist die Beobachtung einer gestörten Konnektivität zwischen Hirnregionen, von denen bekannt ist, dass sie bei Schizophrenie dysfunktional sind.

Wir können….

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