Seltene, schädliche Erbmutationen wirken zusammen, um die Lebensspanne zu verkürzen.

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Wissenschaftler berichten, dass die kombinierten Auswirkungen seltener, schädlicher Mutationen, die bei der Geburt vorhanden sind, einen negativen Einfluss auf die Gesundheitsspanne und die Langlebigkeit haben, so eine diese Woche in eLife veröffentlichte Studie.

Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass eine zusätzliche vererbte schädliche Mutation sechs Lebensmonate abschneiden könnte, und Kombinationen dieser seltenen Mutationen bestimmen, wie schnell jemand an Krankheiten wie Krebs, Herzkrankheiten und Demenz erkranken wird.Die meisten der genetischen Varianten, die mit der Lebensspanne zusammenhängen und von denen die Forscher derzeit wissen, wurden bei Menschen gefunden, die lange leben, wie etwa Hundertjährige, die 100 Jahre oder älter werden.

Die Varianten, die für das Überleben des Rests der Bevölkerung verantwortlich sind, sind nach wie vor kaum verstanden.Nun haben Forscher vorgeschlagen, dass die verbleibende Varianz, die zur Lebenserwartung beiträgt, der Kombination sehr seltener, aber höchst schädlicher Mutationen zugeschrieben werden könnte, die im Genom jedes Menschen vorhanden sind”.

Die Rolle der ultra-roten schädlichen Mutationen, die die Lebensdauer und Gesundheitsspanne verringern, ist weitgehend übersehen worden”, sagt Co-Senior-Autor Vadim Gladyshev, Professor am Brigham and Women’s Hospital und der Harvard Medical School, Boston, USA.

Sie sind bei verschiedenen Menschen unterschiedlich, aber in Kombination zeigen sie eine unerwartet große Wirkung auf die Lebensspanne”.”Bis vor kurzem konnten in genetischen Studien wegen der geringen Anzahl der Teilnehmer nur häufige Genvarianten untersucht werden”, erklärt Mit-Erstautorin Anastasia Shindyapina, eine Postdoc-Forscherin am Brigham and Women’s Hospital der Harvard Medical School.

Große Datensätze, die Zehntausende von Menschen sequenziert haben, ermöglichen es uns jetzt jedoch, die Auswirkungen von DNA-Variationen zu beurteilen, die bei weniger als einem von 10.000 Probanden auftreten”.Ultra-rare protein-truncating variants (PTVs) gehören zu den bekanntesten….

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