Spinale Muskelatrophie (SMA): Das Neugeborenen-Screening verspricht einen Nutzen.

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Das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) hat im Auftrag des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) untersucht, ob es sinnvoll ist, Neugeborene in Deutschland auf spinale Muskelatrophie (SMA) in Kombination mit einer früheren Diagnose und Behandlung zu testen.

Der Abschlussbericht des Instituts ist jetzt verfügbar.Nach Auswertung der vorliegenden Evidenz sehen die IQWiG-Wissenschaftlerinnen und -Wissenschaftler einen Hinweis auf einen Nutzen des Neugeborenen-Screenings gegenüber einem Verzicht auf ein Screening: Je früher die Krankheit diagnostiziert wird und je früher die Ärztinnen und Ärzte damit mit der Behandlung beginnen können, desto größer ist der Nutzen für Kinder mit einem frühen Krankheitsbeginn (infantile SMA).

Die Vorteile werden hauptsächlich in einer besseren motorischen Entwicklung gesehen, wie z.B.

das Erreichen von motorischen Meilensteinen wie “freies Sitzen” und “Gehen”.Genetisch bedingte Muskelatrophie ist selten, aber eine äußerst schwerwiegende5q-assoziierte SMA ist eine Erbkrankheit, die zum fortschreitenden Absterben von motorischen Nervenzellen (Motoneuronen) im Rückenmark und damit zu Muskelschwund und -schwäche führt.Mit etwa einem neuen Fall pro 10.000 Säuglinge ist eine infantile SMA sehr selten, aber äußerst schwerwiegend: Die Muskelschwäche beeinträchtigt oder verhindert sogar die motorische Entwicklung (z.B.

“freies Sitzen” und “Gehen”) sowie die Lungenfunktion.

Unbehandelt führen die zunehmenden Symptome der infantilen SMA letztlich zur Notwendigkeit einer dauerhaften Beatmung und zum Tod.

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Bei den ebenso seltenen Formen mit späterem Krankheitsbeginn ist der Verlauf in der Regel milder und weniger vorhersehbar.Blutprobe ist ausreichend wirksam – Behandlung ist möglichDas Ziel des Neugeborenen-Screenings auf 5q-assoziierte SMA ist die frühere Erkennung und damit der frühestmögliche (idealerweise präsymptomatische) Behandlungsbeginn der Kinder….

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