Sprung künstlicher Intelligenz startet klinische Studie für seltene genetische Krankheit.

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Es war eine ziemlich einfache E-Mail.

Nur ein paar Zeilen.” Es sieht so aus, als sei niedrig dosiertes Ketamin ein Hochregulator für ADNP.

Glauben Sie, dass dies für ADNP-Patienten sinnvoll ist?”Matt Might hat diese E-Mail am 18.

Februar 2019 an Matt Davis geschickt.

Might ist der Direktor des Hugh-Kaul-Instituts für Präzisionsmedizin an der University of Alabama an der Birmingham School of Medicine.

Davis ist Chefarzt der Abteilung für Neurochirurgie an der UAB und Vater von Benjamin, einem Kind mit einer Entwicklungsverzögerung, die durch eine Variante des ADNP-Gens verursacht wurde.

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Und diese E-Mail war der erste Schritt auf dem Weg zu einer gerade angelaufenen klinischen Studie, die für Kinder wie Benjamin einen großen Unterschied machen könnte.Die conditionVarianten im ADNP-Gen gelten als eine der größten genetischen Einzelursachen für Autismus und Störungen der Neuroentwicklung.

Kinder, die mit dem ADNP-Syndrom geboren wurden, haben eine gesunde Kopie des ADNP-Gens und eine defekte Kopie.

Die gesunde Kopie produziert das ADNP-Protein, das für die richtige neurologische Entwicklung essentiell ist, während die zerbrochene Kopie das ADNP-Protein nicht produziert.

Infolgedessen erhält das Kind nicht genügend ADNP-Protein für eine normale Entwicklung.Benjamin ist ein gutes Beispiel.

Er ist jetzt drei Jahre alt und wurde kurz vor seinem ersten Geburtstag diagnostiziert.

Sein Gehör war beeinträchtigt, gefolgt von einer verlangsamten Sprachentwicklung.

Er hat einige Verzögerungen in der Feinmotorik und andere Entwicklungsprobleme.

“Trotz alledem ist er ein glücklicher, aktiver Dreijähriger”, sagte Davis.

Aber als Arzt wollte ich alles in meiner Macht Stehende tun, um einen Weg zu finden, diesen Zustand zu behandeln oder rückgängig zu machen.

“Das WerkzeugMatt Might eingeben.

Might ist ein ausgebildeter Informatiker, der sich nach der Geburt seines Sohnes Bertrand zum Experten für Präzisionsmedizin gemacht hat.

Bertrand hat eine seltene genetische Erkrankung – so selten, dass sie zuvor nicht identifiziert wurde.

Bertrand ist, in….

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