Tissue Bioengineering-Produkt, das als Orphan Drug für Schmetterlingshaut ausgewiesen ist.

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Ein Tissue-Bioengineering-Produkt, das auf Patientenzellen basiert, die durch genomisches Editieren korrigiert wurden, wurde von der Europäischen Arzneimittelagentur (EMA) als Orphan Drug für die Behandlung der rezessiven dystrophischen Epidermolysis bullosa ausgewiesen.

Die als Schmetterlingshaut bezeichnete Erkrankung ist gekennzeichnet durch das Auftreten von brüchiger Haut und Schleimhautepithel, Geschwüren und aggressiven Hautkarzinomen.

Die vom Netzwerk für Seltene Krankheiten des Zentrums für biomedizinische Forschung (Centre for Biomedical Research Network of Rare Diseases, CIBERER) gesponserten Arbeiten zur Erlangung dieser Bezeichnung wurden von Fernando Larcher koordiniert.Die rezessive dystrophische Epidermolysis bullosa ist eine seltene Erkrankung, die durch die kontinuierliche Bildung von Erosionen und Blasen auf der Haut und den inneren Epithelien sowie durch Fibrose und verschiedene Komplikationen wie Pseudosyndaktylien (Fingerverschmelzung) und eine hohe Prädisposition zur Entwicklung eines metastasierenden Epidermoidkarzinoms gekennzeichnet ist.

Die Behandlung dieser Erkrankung stellt eine Herausforderung für die Angehörigen der Gesundheitsberufe und eine große Anstrengung seitens der Patienten und ihrer Familien dar.Dieser genetische Zustand wird durch Mutationen des COL7A1-Gens verursacht, das für Kollagen 7 kodiert, ein Protein, das für die Anheftung der Epidermis an die Dermis wesentlich ist.

In Spanien gibt es eine hohe Prävalenz einer Mutation, die im Exon-80-Gen lokalisiert ist (sie ist bei etwa 50% der spanischen Patienten vorhanden), was die Entwicklung einer auf diese Genregion ausgerichteten Präzisionstherapie rechtfertigt.

Bis zur Entwicklung dieses Produkts fehlte den molekularen Werkzeugen von CRISPR/Cas9 die nötige Wirksamkeit für eine realistische klinische Anwendung in adulten Stammzellen, wie z.B.

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hämatopoetischen oder Hautzellen.

Daher konnten diese Strategien nicht mit konventionellen Genadditionstherapien mit viralen Vektoren konkurrieren.Das….

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