Elf menschliche Genome in neun Tagen

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Elf menschliche Genome in neun TagenEs ist erst drei Jahre her, dass Forscher der UC Santa Cruz bewiesen haben, dass das Zusammensetzen des seit langem gelesenen menschlichen Genoms mit derselben auf dem Campus entwickelten Nanoporentechnologie überhaupt möglich ist.

Damals war es ein monumentaler Aufwand, der 150.000 Stunden Rechenzeit und wochenlange Arbeit erforderte.Etwa ein Jahr später erwies sich ein ähnliches Unterfangen mit dem PromethION-Nanoporen-Sequenziergerät als wesentlich schneller, billiger und einfacher, da es bereits nach etwa einer Woche einsatzbereit war.

Wir haben elf menschliche Genome in neun Tagen sequenziert, was zu dieser Zeit beispiellos war”, sagte der UC Santa Cruz Research Scientist Miten Jain.Jetzt haben Forscher an der UC Santa Cruz an einem Algorithmus gearbeitet, mit dem einzelne, vollständige menschliche Genome aus lang gelesenen Sequenzierungsdaten in etwa sechs Stunden und für etwa 70 Dollar akkurat und präzise assembliert werden können.

Die Forscher sagten, sie hoffen, dass ihr Assembler das Tempo der Genomforschung erhöht und neue Möglichkeiten eröffnet.

Dazu gehört auch, die Pangenomforschung in die Lage zu versetzen, das wahre Ausmaß der menschlichen Vielfalt zu repräsentieren, ein entschieden praktischeres Unterfangen.Bis vor kurzem stützte sich die Genomforschung ausschließlich auf das Referenzgenom eines einzelnen Individuums, das zur Darstellung einer ganzen Art ausgewählt wurde.

Um die wahre menschliche Vielfalt widerzuspiegeln, hat die UC Santa Cruz eine pangenomische Initiative zur Sequenzierung von 350 neuen, individuellen menschlichen Genomen gestartet.Als Teil dieser Arbeit entwickelten Forscher des Santa Cruz Genomics Institute der UC Santa Cruz ein Nanoporen-Langzeit-Sequenzierungsprotokoll, das unter Verwendung von drei PromethION-Flusszellen eine konsistente ~60-fache Abdeckung (~200 Gigabasen) des menschlichen Genoms in beispielloser Länge (Medianwert N50 von 42 kb) liefert.

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Zusätzlich ist die ~7X Abdeckung des Genoms in Lesungen von mehr als 100 kb Länge.

Diese Methode ist in hohem Maße skalierbar, sowohl hinsichtlich der Kosten als auch der Anzahl der Genome, die gleichzeitig bearbeitet werden können.

Wir verbessern diese Methode jetzt für höhere Leselängen und einen höheren Durchsatz, was unser Ziel, vollständige, phasenweise geordnete Genome in Referenzqualität zu erreichen, weiter erleichtern wird.Das….

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